Ameerika Ühendriikide Duke'i ülikooli meditsiinikeskuse ja Johns Hopkinsi ülikooli teadlased väidavad, et nad on leidnud kõige kriitilisema geenimutatsiooni kõige surmavamas pahaloomulises glioomis, millel on suur tähtsus pahaloomulise glioomi diagnoosimisel ja ravimisel ning mis avab uue akna vähile. uurimine. Uuring avaldati hiljuti avaldatud ajakirjas New England Journal of Medicine.
Sidrunhappe metabolismi võtmeensüüm on isokraatdehüdrogenaas. Duke'i ülikooli patoloogiaosakonna dotsent Yanhai ja tema meeskond leidsid, et IDH1 ja idh2 geenimutatsioonid ei esine mitte ainult pahaloomulise glioomi hilises staadiumis, vaid ka pahaloomulise glioomi varases staadiumis. Veel üks kaastöötaja, Duke University Preston? Robert? Darrell, Tischi ajukasvaja keskuse direktor? "See tulemus näitab, et IDH mutatsioon on pahaloomulise glioomi kõige primitiivsem geenimutatsioon, see tähendab, et see geenimutatsioon esineb vähikoe igas vähirakus," ütles Bigler.
Lisaks leidsid teadlased, et IDH1 ja idh2 geenimutatsioonid esinevad ainult pahaloomuliste glioomide korral, kuid mitte patsientide normaalsetes kudedes ja rakkudes. See on üks selle uuringu põhitulemusi, sest ainult nii saab sihtteraapia olla mõttekas ja võimalik.
IDH1 ja idh2 abil saab eristada põhilist ja sekundaarset multiformset glioblastoomi (GBM), mis on surmaga lõppevate pahaloomuliste glioomide alamklass. Yan Hai selgitas, et IDH mutatsioon soodustas vähki. Kliiniliste markeritena saab aga kasutada IDH1 ja idh2 mutantseid geene. Erinevate glioomide erineva geeniekspressiooni tõttu on erinevate glioomidega patsiendid selgelt eristatavad, mistõttu on arstidel mugav läbi viia individuaalset ravi vastavalt erinevatele seisunditele. Lisaks on selle kliinilise diagnoosi praktiline toimivus väga tugev. Kuna IDH mutatsioonid on koondunud samasse kohta, peame järjestama ainult DNA fragmendi, kus IDH mutatsioon asub, et saaksime hinnata erinevaid pahaloomulise glioomi olukordi ja teostada sihipärast ravi.
