Alates ahviinimestest primitiivsete inimesteni, intelligentsete inimesteni ja seejärel tänapäeva inimesteni oleme kogenud pikka evolutsiooni, et saada selliseks, nagu me praegu oleme. Evolutsioon kõlab nagu iidne nähtus, justkui juhtuks see inimeste esivanematega alles miljoneid aastaid tagasi. Kuid evolutsioonigeneetikud on leidnud, et inimesed on geenimutatsiooni tõttu endiselt lihtsas arengus. Lihtne evolutsioon on geeni mutatsioon ehk geeni juhuslik muutus DNA replikatsiooni protsessis.
Vanemad annavad teatud jälgi kandvad geenid oma järglastele edasi. Need geeniülekanded võivad toimuda loodusliku valiku kaudu. Domineerivate geenide kandjad suudavad ellu jääda, keskkonnaga kohaneda ja paremini paljuneda. Alates kahe jalaga püsti kõndivatest inimestest kuni avatud tiibadega lendavate kotkasteni võib iga liigi kohanemisvõime pärineda domineerivate geenide pärandamisest põlvkondade kaupa.
Neandertallased elasid umbes 2,6 kuni 11700 aastat tagasi. Pika evolutsiooniajaloo vältel on paljud inimese lähedased sugulased, sealhulgas neandertallased, välja surnud, jättes meile vaid elu ja paljunemise selles maailmas. See paneb inimesi mõtlema, kas loodus valib meid seetõttu, et meil on vedanud või me lähisugulastest erinevad?
Selleks analüüsisid teadlased inimeste, šimpanside ja makaagide metabonoomiat lihastes, neerudes ja kolmes erinevas ajupiirkonnas. Tulemused näitasid, et tänapäeva inimese ellujäämise põhjuseks on genoomi mutatsioon ja adenülaat-lüaasi stabiilsuse vähenemine, mis viib puriini sünteesi vähenemiseni. Kuid mutatsiooni neandertallastel ei esinenud, nii et teadlaste arvates mõjutas mutatsioon ajukoe ainevahetust, soodustades seeläbi tänapäeva inimese evolutsiooni iseseisvaks liigiks.
Adenülaat-lüaas on ensüüm, mis osaleb puriini sünteesis DNA-s. See mutatsioon viib aminohapete asendamiseni adenülaat-lüaasis, mis vähendab oluliselt adenülaat-lüaasi aktiivsust ja stabiilsust ning viib puriini kontsentratsiooni vähenemiseni inimese ajus.
Veelgi olulisem on see mutatsioon ainult inimestel, mitte teistel primaatidel ega neandertallastel. Mutatsiooni viimisega hiire genoomi tootsid muteerunud hiired vähem puriini ja esivanema geeni sisestamine inimrakkudesse viis ilmsete metaboolsete muutusteni, mis tõestasid kindlalt, et mutatsioon on tõepoolest inimese ainevahetuse eripära põhjus.
Kuigi uurimisobjektina pole tõelist neandertallast, kinnitasid teadlased hüpoteesi hiirtel ja rakumudelitel ning ennustasid tõhusalt tänapäevaste inimeste metaboolseid omadusi. Praegu on see uuring avaldatud ajakirjas Journal of eLife. Loodame, et tulevikus võib see uuring tuua inimestele huvitavamaid järeldusi.
